Syndrome de Keppen-Lubinsky
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Hennekam
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome KBG
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
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- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Maladie d'Addison
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Obésité génétique
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Acromégalie
- Diabète sucré rare
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Craniopharyngiome
- Lipodystrophie primitive
- Diabète insipide d'origine centrale